La miastenia gravis es una enfermedad poco frecuente, de la que rara vez han oído hablar los pacientes cuando se la diagnostican. Los que sí la conocen bastante bien son los neurólogos, que trabajan cada día para encontrar el tratamiento adecuado para cada paciente y que investigan para encontrar nuevos abordajes que mejoran la calidad de vida de los pacientes y reduzcan la discapacidad que en muchos casos provoca. Uno de esos neurólogos es Elena Cortés Vicente, que acaba de recibir el premio de la Sociedad Española de Neurolgía (SEN) como reconocimiento a su labor en la investigación y divulgación en el campo de esta enfermedad, una labor que lleva a cabo en la Unidad de Enfermedades Neuromusculares del Hospital de la Santa Creu i Sant Pau.
Enhorabuena por el premio SEN y por su labor en la investigación y divulgación en el campo de la Miastenia Gravis, enfermedad en la que basó su tesis. ¿Por qué eligió esta enfermedad?Durante la residencia descubrí el mundo de las enfermedades neuromusculares y decidí que era el campo en el que quería trabajar. Además, siempre me gustó la inmunología. Pero la decisión final vino de la mano de mi mentora y directora de tesis, la Profesora Isabel Illa, que dedicó su vida a la asistencia de paciente con enfermedades neuromusculares así como a la investigación traslacional de estas patologías. La Dra. Illa me transmitió su interés por esta enfermedad apasionante.
Es una enfermedad poco frecuente, pero no muy rara, pues afecta a más de 15.000 personas en España. ¿Por qué cree entonces que es tan poco conocida entre la sociedad en general?A pesar de que no es de las más infrecuentes, la miastenia es una enfermedad rara. Es muy frecuente que los pacientes no hayan oído hablar nunca de ella cuando se les comunica el diagnóstico. En los últimos años, la asociación de pacientes de miastenia de España (AMES), está haciendo una labor importantísima de visibilización y concienciación social sobre la enfermedad y espero que ello suponga un cambio en este sentido.
Algunas pacientes con las que hemos hablado se ‘quejan’ de que su diagnóstico fue muy tardío, cuando la enfermedad está ya muy avanzada y tiene peor abordaje, ¿por qué ocurre esto? ¿Es poco conocida tambien entre los propios médicos?En mi opinión, los neurólogos españoles sí conocen bien la miastenia, por lo que lo más importante para lograr el diagnóstico precoz de la enfermedad es sospecharla para derivar al paciente a neurología. Sospechar una enfermedad rara puede ser complicado para un médico general. Además, la miastenia es muy heterogénea clínicamente y puede afectar a diferentes grupos musculares, entre ellos a los músculos oculares, los músculos de la deglución o de las extremidades. Ello complica que un profesional sanitario que no sea especialista en neurología pueda identificarla. Además, no solo el retraso en generar la derivación a neurología tiene impacto, las listas de espera también influyen en el retraso diagnóstico.
No solo el retraso en generar la derivación a neurología tiene impacto, las listas de espera también influyen en el retraso diagnóstico
Y una vez diagnosticada, ¿cómo se trata?Existen diferentes opciones de tratamiento y, al ser la miastenia una enfermedad heterogénea, el tratamiento depende de las características del paciente y debe individualizarse. En líneas generales, tenemos la piridostimina, fármaco que mejora la transmisión neuromuscular y que mejora los síntomas. Es un fármaco útil, pero en general no es suficiente para controlar los síntomas en la mayoría de los pacientes. Al ser una enfermedad crónica autoinmune, la gran mayoría de los pacientes requiere tratamiento inmunosupresor, como corticoides u otros inmunosupresores no esteroideos. En situación de gravedad, debemos combinar la inmunosupresión con tratamiento de rescate con inmunoglobulina endovenosa o recambio plasmático. Además, un grupo de pacientes presenta alteraciones en la glándula tímica y deben someterse a una timectomía, cirugía para extirpar el timo.
¿Hay tratamientos específicos?La gran mayoría de los fármacos que utilizamos no tienen indicación en miastenia (se usan off label), pero existe una amplia experiencia clínica en su uso y se conocen bien su efectividad. Son fármacos poco específicos, ya que se usan también en otras enfermedades autoinmunes y en pacientes trasplantados.
En los últimos años, se están desarrollando tratamientos mucho más específicos. Tienen mecanismo de acción más específicos y datos de ensayos clínicos fase 3 que avalan su eficacia y buena tolerancia/seguridad.
En general, ¿se logra un buen manejo de la enfermedad?El tratamiento estándar ha mejorado significativamente la calidad de vida y el pronóstico de un buen número de pacientes con miastenia. Sin embargo, sigue habiendo alrededor de un 10% de paciente que no responden a ninguna de estas terapias, son los conocidos como farmacorresistentes. Además, alrededor de un 20% de los pacientes mejora parcialmente con las terapias habituales, pero con persistencia de síntomas discapacitantes o bien presentan efectos secundarios importantes derivados de estas terapias. Los nuevos fármacos son una nueva esperanza para estos pacientes.
En los últimos años han surgido nuevos fármacos que ayudan sobre todo a pacientes más graves, comoravulizaumb y efgartigimod alfa, medicamentos muy caros. ¿Cómo está el acceso a este tipo de fármacos, están llegando a todos los pacientes que los necesitan?Estos fármacos están disponibles en nuestro país desde diciembre de 2023 sujetos a unos criterios de financiación. Fundamentalmente, cumplen estos criterios los pacientes con una afectación moderada o grave y farmacorresistentes.
Alrededor de un 20% de los pacientes mejora con las terapias habituales, pero con persistencia de síntomas discapacitantes
¿Cree que, en un futuro próximo, habrá más tratamientos disponibles?Se están realizando ensayos clínicos testado diferentes fármacos. Si estos demuestran eficacia y buen perfil de seguridad, es probable que dentro de unos años tengamos un arsenal terapéutico mucho mayor para poder tratar la miastenia de una forma más eficaz.
¿Cómo está el tema de la investigación en esta enfermedad?Existe mucho interés en el campo a nivel internacional, se están desarrollando estudios tanto a nivel de fisiopatología de la enfermedad como desarrollando nuevas estrategias de tratamiento. En nuestro país, existe un registro de Miastenia Gravis en el que colaboran muchos hospitales. Se trata de una gran base de datos con más de 1.800 pacientes incluidos. Del análisis de estos datos se han obtenido resultados muy interesantes que se han publicado en revistas internacionales de alto impacto.
¿Y en las enfermedades neuromusculares en general?Exactamente lo mismo. En nuestra unidad existen cuatro líneas de investigación: Miastenia Gravis, Esclerosis lateral amiotrófica, neuropatías autoinmunes y miopatías. Así mismo, tanto a nivel nacional como internacional, se están desarrollando estudios para aumentar el conocimiento de estas enfermedades con el objetivo de mejorar su diagnóstico y tratamiento.
Muchas de ellas con degenerativas, muy incapacitantes… ¿Cree que hay esperanza para los pacientes con estas enfermedades en los próximos años, con terapias que las frenen o incluso que las curen?Esperamos que todo el esfuerzo nacional e internacional en investigación tenga sus frutos y que estos pacientes puedan beneficiarse muy pronto de terapias que mejoren la enfermedad y su calidad de vida. Yo tengo esperanza en ello.
¿En cuál o cuáles las investigaciones están más avanzadas?En el campo de la neuroinmunología hay grandes avances que ya están llegando a los hospitales a día de hoy, como es el caso de la Miastenia Gravis. También ha habido grandes avances en enfermedades genéticamente determinadas como la Atrofia muscular espinal (AME), con tratamientos que han cambiado el pronóstico vital y funcional de esta enfermedad muy grave.
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